Teste molecular para investigação germinativa/hereditária de Carcinoma Medular de Tireoide Familiar pelo gene RET
Identificar mutações patogênicas (que causam doenças) no gene RET pode auxiliar no diagnóstico, no acompanhamento clínico e na diferenciação entre casos nos quais a doença é familiar (hereditária) ou esporádica.
Paciente com diagnóstico de Câncer Medular de Tireoide (CMT) para investigação de CMT familiar.
Familiares de 1° ou 2 graus de pacientes com
CMT que já tenham identificado mutações no
proto-oncogene RET.
Identificação de mutações
patogênicas no Gene RET.
Casos positivos auxiliam no
acompanhamento do paciente e na
investigação da herança familiar.
A investigação em familiares de 1° e 2° grau
auxiliam no acompanhamento e/ou no
tratamento cirúrgico profilático a depender
da mutação encontrada.
A ATA e o Consenso Brasileiro recomendam que pacientes com história pessoal ou familiar de Câncer Medular de Tireoide (CMT) devem ser avaliados para pesquisa de mutações germinativas do proto-oncogene RET, independentemente da idade e da presença de nódulos tireoidianos.
American Thyroid Association
Sequenciamento completo do gene RET por NGS com análise criteriosa de todas as mutações patogênicas reconhecidas pela ATA.
Quando um paciente é diagnosticado com carcinoma medular de tireoide é de extrema importância que ele realize um mapeamento genético para entender se esse câncer é hereditário, ou seja, pode passar dos pais para os filhos ou filhas, ou se ele é somático, significando que ocorreu somente no portador da doença.
O gene RET é o principal marcador de carcinoma medular de tireoide. E caso uma mutação seja encontrada no gene RET, isso indica que parentes de 1° (e alguns casos de 2°) grau precisam ser testados também, pois, caso tenham a mesma mutação, seus familiares podem ter um alto risco de desenvolver também carcinoma medular de tireoide.
Este exame NÃO é indicado para seleção de drogas-alvo direcionadas para o proto-oncogene RET pois faz análise de material germinativo. Para seleção de terapias-alvo direcionadas ao proto-oncogene RET é necessário análise de material somático (do tumor). Para esta finalidade oferecemos o exame mir-THYpe target.
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